Lukk

Hei, hva leter du etter?

Finner du ikke det du leter etter, ta kontakt med oss

Hemofili A og B

Gutt som setter medisin intravenøst på seg selv. Foto

Foto: Siv Dolmen

Hemofili, som også kalles blødersykdom, er en arvelig, medfødt og livslang sykdom. Sykdommen skyldes en arvelig defekt i blodlevringsmekanismen, som vil si den prosessen kroppen setter i gang for å stanse en blødning når det går hull på en blodåre.

Arv og forekomst av hemofili

Hemofili arves ved vikende kjønnsbundet arv. Det vil si at bare gutter kan være syke. Kvinner kan være arvebærere og bringe sykdommen videre uten selv å være syke. Menn med hemofili vil få friske sønner, mens døtrene blir arvebærere.

Ofte kan vi ikke finne tilfeller av hemofili bakover i slekten. Man regner da med at det foreligger en nyoppstått skade av arvematerialet, en mutasjon.

I Norge kjenner vi til mellom 400 og 500 personer med hemofili (januar 2014), det vil si at omtrent 1 av 10 000 har denne diagnosen. Fordi sykdommen er sjelden, kan det ta tid før diagnosen blir stilt dersom man ikke kjenner til andre med hemofili i slekten. Diagnosen stilles ved en blodprøve.

Alvorlighetsgrader av hemofili

En skiller mellom tre alvorlighetsgrader av hemofili:

  • Mild
  • Moderat
  • Alvorlig

Alvorlighetsgraden av hemofili er uendret gjennom hele livet, og den er alltid den samme innad den samme slekten.

Det finnes i dag ca. 180 mennesker i Norge med alvorlig hemofili A.
1 av 10 000 har denne diagnosen.

Mild
Hemofili i mild grad fører svært sjelden til alvorlige blødninger, og blir derfor ofte først diagnostisert i voksen alder. Pasientene har ikke de typiske blødningene i ledd og muskulatur som karakteriserer de som har sykdommen i alvorlig eller moderat grad.

Blødninger oppstår først og fremst i forbindelse med skader og kirurgiske inngrep, inkludert tanntrekninger. Hvis du kjenner til sykdommen og kan orientere lege eller tannlege før eventuelle inngrep, kan de fleste problemer unngås.

Moderat
Ved moderat grad oppstår blødninger som regel i tilknytning til skader eller ved betydelige belastninger. Spontane blødninger kan forekomme, men dette er sjelden.

Symptomene viser seg vanligvis i småbarnsalderen. Disse er først og fremst smerter og noe nedsatt bevegelighet. Etter hvert oppstår hevelser, varmeutvikling og økt smerte. Det er viktig at disse blødningene behandles så tidlig som mulig, helst i løpet av en time eller to, for å hindre irritasjon og eventuelt permanente skader.

Alvorlig
Hemofili i alvorlig grad er den hyppigste. Allerede i spedbarnsalderen kan foreldrene merke at disse guttene lett får store blåmerker, det vil si hudblødninger.

Blødninger i ledd er de vanligste behandlingstrengende blødningene ved alvorlig hemofili. De kan opptre spontant, uten at du har skadet deg på forhånd. Leddblødninger dukker som regel opp fra 1-2 års alder, etter at guttene blir mer aktive. Mest utsatt er ankler, knær og albuer, men alle kroppens ledd kan rammes.

Symptomer på en leddblødning er først og fremst smerte og noe nedsatt bevegelighet. Etter hvert oppstår hevelser, varmeutvikling og økt smerte. Ved gjentatte blødninger kan det oppstå permanente leddskader og nedsatt funksjonalitet. Ved alvorlig hemofili kan det også oppstå blødninger i muskulatur. Disse er smertefulle og må behandles.

Ledd- og muskelblødninger skal behandles så snart som mulig. For å unngå permanente leddskader, blir barn med alvorlig hemofili satt på forebyggende behandling.

Behandling av hemofili

​Ved alle alvorlighetsgradene av hemofili, kan blødninger behandles med tilførsel av den manglende blodlevringsfaktoren (som er nødvendig for normal koagulasjon av blodet) i konsentrert form.

Slike konsentrater er tilgjengelige ved alle regionsykehus og de fleste andre større sykehus. Konsentratene må gis intravenøst (det sprøytes inn i venene), og effekten av behandlingen varer opptil et halvt døgn til ett døgn. I forbindelse med skader, operasjoner o.l. kan du trenge gjentatte behandlinger.

Så lenge en blødning pågår, bør leddet eller muskelen få ro. Når blødningen har stanset, er det viktig å komme raskt i aktivitet igjen.

Det er viktig å huske på at personer med hemofili ikke blør lettere fra overflatiske skrubbsår og kutt enn friske personer, men spesielt i småbarnsalder kan blødning etter skader på munnslimhinne og tunge være et problem. Grunnen er at sår i munnhule og tunge ikke får den nødvendige ro hos små barn.

Å leve med hemofili

Med den behandlingen som er tilgjengelig i dag, kan personer med hemofili leve et tilnærmet normalt liv og med normal livslengde. Ved yrkesvalg er det svært få begrensninger, men blant annet militær karriere og utenriksfart på sjøen er utelukket. Dersom man er i tvil, bør dette undersøkes før man velger utdanningsretning.

Personer med hemofili tåler slag og dunk mot hodet på lik linje med friske personer. De som har hemofili er heller ikke mer plaget med neseblødninger enn andre friske personer. Skulle det komme en neseblødning, behandles den som hos andre.

Smertestillende og febernedsettende medikamenter, som inneholder acetyl salisylsyre, kan føre til økt blødningstendens og bør derfor ikke brukes av personer med blødersykdom. I stedet anbefales det legemidler som inneholder paracetamol og som en får kjøpt uten resept på apotek.

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om det å ha denne sjeldne diagnosen. Målet er at du skal lære deg å møte utfordringer, og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av ditt eget liv.

Kilde: Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser

Relaterte saker