Abonner

Abonner på vårt nyhetsbrev og bli med våre 121 abonnenter.

Hemofili

I århundrer har man vært oppmerksom på en spesiell type arvelig blødersykdom som bare rammer gutter – hemofili. Det er mange som har hørt om blødere og sykdommen. Det skyldes først og fremst at kongelige – dronning Victoria og den russiske tsarfamilien – var arvebærere av hemofili. På den måten ble sykdommen i spredt til flere europeiske kongehus. Sykdommen er medfødt, kronisk og sjelden.
I Norge finnes det rundt 360 personer med denne diagnosen, hvorav ca. halvparten er i alvorlig grad. I de tilfellene man kjenner til at blødersykdommen forekommer i familien, kan diagnose stilles ved hjelp av en blodprøve tatt noen måneder etter fødselen. I andre tilfeller blir sykdommen først kjent når blødningene oppstår – i første omgang under huden etter støt (blåmerker). Senere når gutten begynner å krabbe og gå, vil muskel- og leddblødningene komme. Mens bløderguttene tidligere fikk betydelige leddskader, er det sjeldnere med slike plager i dag. Det skyldes i første rekke at medisineringen er blitt bedre de siste årene.
Forebyggende behandling er i dag også med på å redusere skadene. De aller fleste blødere lever et normalt liv, og mange er delaktig i sports- og fritidsaktiviteter. Kontaktidretter frarådes likevel fortsatt.

Arvelighet

Hemofili føres videre ved kjønnsbundet arv. Sykdommen nedarves gjennom kvinnelige arvebærere, men fører til sykdomsutvikling hos gutter.

Mor frisk arvebærer - far frisk. 50% sjanse for at sønner får hemofili. 50% sjanse for at døtre er arvebærere.

Mor frisk, far hemofili. Alle døtre er arvebærere. Alle sønner friske og bærer ikke sykdommen videre.

Ulike alvorlighetsgrader

Hemofili inndeles i tre alvorlighetsgrader avhengig av hvor mye egenprodusert faktor man har: mild, moderat og alvorlig. Personer med alvorlig hemofili har mindre enn én prosent faktor i blodet, og har således langt hyppigere blødninger enn øvrige blødere. Alvorlighetsgraden holder seg konstant hele livet hos en og samme person, selv om blødningshyppigheten kan variere noe fra tid til annen.

Hvordan sykdommen arter seg

Det typiske for hemofili er at det – i tillegg til blødninger forårsaket av ytre påvirkning – kan oppstå spontane indre blødninger i muskler og ledd, det vil si blødninger som oppstår uten en ytre påviselig årsak. Bløderen kjenner da blødningen i form av smerte før andre kan oppdage ytre tegn på blødningen. I sjeldne tilfeller kan blødningene komme i hjernen og andre indre organer. Slike blødninger er også langt mer alvorlige.
En bløder som ikke går på forebyggende behandling, har i gjennomsnitt en behandlingstrengende blødning hver 12. dag. Det er her store forskjeller mellom individene og mellom ulike aldersgrupper.
Dersom blødningen ikke behandles raskt, blir eksempelvis et ledd utspilt på grunn av blodansamlingen. Det er smertefullt. I tillegg til smerter og begrensingen i bevegeligheten i akuttfasen, vil gjentatte blødninger i samme ledd kunne føre til permanente skader.
Mange voksne blødere har betydelige leddskader og nedsatt bevegelighet på grunn av gjentatte blødninger som man tidligere ikke kunne møte med gode nok behandlingsmetoder.

Hvordan behandles hemofili?

LegeNyere behandlingsmåter har bidratt til en betydelig reduksjon i store og varige skader i ledd og muskulatur. Behandlingen innebærer at bløderen, når han får en blødning, blir tilført den koagulasjonsfaktor han mangler. Dette skjer intravenøst, det vil si direkte inn i blodåren. Tidligere var dette konsentrat utvunnet av humant blod. Fra 2010 blir de fleste blødere i Norge bahandlet med bioteknologisk fremstilt (rekombinant) faktor. Fordelen er at det er garantert fritt for virus.

I tillegg til behandling med faktorkonsentrat, vil det også ofte være nødvending med fysikalsk behandling og egentrening, for å forsøke å gjenopprette normal funksjon i muskler og ledd etter blødninger.

Når barna er rundt fire år – eller fortrolige med å få transfusjoner – får foreldrene opplæring på Senter for sjeldne diagnoser i å behandle barnet.

Fra12- til13 -års alderen får bløderen lære å selv sette transfusjoner. Denne muligheten til hjemmebehandling sparer både bløderen og familien for mye unødvendig venting hos lege. Det gir også familien større frihet.

Se også Brosjyre Hemofili A og B (pdf)